jfid – Seorang balita di Oxfordshire, Inggris, yang terlahir tuli mengalami kemajuan signifikan dalam pendengarannya setelah menjalani uji coba terapi genetik.
Opal Sandy, demikian namanya, memiliki mutasi herediter pada gen otoferlin, yang merupakan bagian penting dalam kemampuan pendengaran manusia.
Menurut data, kondisi ketulian yang disebabkan oleh mutasi otoferlin sangat jarang, terjadi kurang dari 1% dari seluruh penderita tunarungu.
Hanya sekitar 30 hingga 50 orang per tahun di Amerika Serikat yang didiagnosis menderita tuli terkait otoferlin.
Peneliti uji klinis, Lawrence Lustig dari Universitas Columbia, menjelaskan bahwa terapi genetik memberikan harapan baru untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran sebelum terjadi degenerasi.
Studi CHORD, yang dipimpin oleh perusahaan bioteknologi Regeneron bekerja sama dengan dokter di beberapa negara, termasuk Inggris, Spanyol, dan Amerika Serikat.
Terapi eksperimental yang diberikan, DB-OTO, telah mendapatkan pengakuan Orphan Drug, Rare Pediatric Disease, dan Fast Track dari Badan Pengawas Obat dan Makanan AS.
Terapi ini melibatkan penggunaan virus rekayasa genetika yang disuntikkan ke telinga untuk memperbaiki gen yang rusak.
Opal Sandy menerima terapi ini pada usia 10 bulan dan pengamatan efek sampingnya menunjukkan hasil yang memuaskan.
Setelah empat minggu terapi, Opal menunjukkan tanda-tanda perbaikan pendengaran, dan setelah tiga bulan, kemampuan pendengarannya dianggap normal untuk frekuensi suara percakapan.
Lawrence Lustig menjelaskan bahwa setelah 24 minggu, pendengarannya pada dasarnya kembali normal, meskipun masih ada sedikit kehilangan kemampuan pendengaran pada frekuensi suara yang lebih tinggi.
Reaksi keluarga Opal atas kemajuan ini sangat positif. Ibunya, Jo Sandy, mengungkapkan kebahagiaannya ketika Opal pertama kali mendengar suara tanpa bantuan.
Kakak Opal, yang juga mengalami kondisi genetik yang sama, membantu dokter dalam mengidentifikasi kondisi Opal pada usia yang sangat muda, sehingga memungkinkan untuk pemberian terapi yang tepat waktu.
Kisah Opal Sandy adalah bukti nyata bahwa terapi genetik dapat memberikan harapan baru bagi mereka yang mengalami gangguan pendengaran akibat mutasi genetik, membawa perubahan yang signifikan dalam kualitas hidup mereka.